三庚酸酯或可治疗1型外周缺陷综合征

脊髓代谢紊乱的系统与病因十分复杂，由于许多缺陷无论如何不得而知，所以病人比较紧迫。也就是说情形，是脊髓能量代谢的主要原料。1型式胆碱有缺陷syndrome（G1D）由于SLC2A1DNA的突变，最终导致脊髓内积聚减少。

G1D常乏善可陈为哮喘发作与脊髓电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型式中，G1D一系列重要神经功能有缺陷，常独立于血脊髓屏障相关的GLUT1胆碱精神上，而上升脊髓组织内剂量可以减轻病因。所作认为这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展增进脊髓流入或包括必要替代底物的病人方法。

目前用于G1D的哮喘饮食疗法，仅能减轻2/3患儿的运动精神上或哮喘发作，而且并非普遍施用。有研究工作辨识，与生酮饮食病人方式相反的，如三庚酸亚胺等营养物质就会通过回补反应，补充TCA（三磺酸反转）的中间转化，从而起关键作用。

因此来自德克萨斯大学西南医疗机构的研究工作者们，进一步着手非商业性、开放标识系列的用药工作，对三庚酸亚胺病人方法着手评估。研究工作结果在线发表文章于8月初11日的JAMA Neuro杂志上。

研究工作共归属于14名未接受生酮饮食病人的1型式胆碱有缺陷syndrome的儿童与。干预行为为，在测试者日常饮食中补充食品级三庚酸亚胺。

由于多半哮喘发作不明显，患儿或家属的感觉不足以用于评估。因此，研究工作者应用于基本原理脊髓电图、神经人格学、血液分析、脊髓代谢率的造影检查等行为。

研究工作辨识，1名测试者（7%）无法显现出棘波；而其他测试者在应用三庚酸亚胺后，棘波降幅达70%，极少患儿神经人格乏善可陈以及脊髓代谢率上升。11名患儿（78%），长时间应用于三庚酸裸后未显现出副关键作用。3名测试者（21%）乏善可陈为胃肠道病因，1（7%）名测试者病人中断。

结果提示，三庚酸裸可以对G1D患儿的主要神经功能产生有利负面影响。另外，研究工作的注意到指标可以组合成一个重要的开放性，来评估代谢性脊髓病（中间代谢转化精神上）的病人方法。

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编辑： neuro207