类亨廷顿病综合征鉴别治疗的7种临床特点

类托马斯眼疾（Huntington disease like，HDL）囊肿筛选病性疾病之前的一些不同之处特质临床观感主要有表列几种：

区域不同之处

托马斯眼疾（Huntington disease，HD）和多数类托马斯眼疾（Huntington disease like，HDL）囊肿区域分布很广，但某些 HDL 囊肿有区域分布不同之处。比如 HDL2 见于塞内加尔种族主义（塞内加尔种族主义 HD 十分相似观感之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙土生土长的迪亚哥之前及日本人军队之前也有报道。日本人老年人均需考虑到 DRPLA，后者患眼疾率在日本人老年人之前与 HD 十分相似，而在斯堪的纳维亚和北欧国家老年人（爱尔兰坎伯兰老年人和法国人集中于）之前，均需考虑到中枢脑部系统线粒体眼疾。

运动性疾病状显现出来的部位

大大部分 HDL 囊肿均有下半身的运动妨碍，除此以外手部、臀部、肢体等。但有相比口内手部出现异常活动见于中枢脑部栉上皮细胞增多性疾病，除此以外芭蕾-栉上皮细胞增多性疾病和 McLeod 囊肿。如为肾病的脊髓韧特质妨碍或运动基本功能减退-强直囊肿友相关的手部-鼻端-舌部病变则均需考虑到泛酸还原酶相关的中枢脑部大变特质眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可观感为不堪重负的口内手部脊髓韧特质妨碍友帕金森十分相似性疾病状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程之前不会显现出来脑消退，也有以共济失调为亮相性疾病状的 HD，成年人型式 HD 也有共济失调集中于要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 之前常见。如有相比的共济失调，应考虑到 HDL 囊肿。极低加索地区人之前均需考虑到 SCA17，日本人军队之前均需考虑到 DRPLA。

眼部活动出现异常

在筛选病性疾病之前比较有意义。HD 症状更早即有扫视启动出现异常，后显现出来扫视减慢和扫视范围内减小。在不堪重负的 HDL 囊肿、芭蕾-栉上皮细胞增多性疾病、PKAN 和 WD 之前也有值得注意改大变。在中枢脑部栉上皮细胞增多性疾病之前，能发掘出图片化扫视（fractionated saccades）和基频催跳（square-we jerks）。眼疾程更早「脑特质」眼部活动出现异常如扫视辨距不良、基频催跳、ocular flutter、扫视跟从和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脑特质大变特质眼疾的不同之处，能与 HD 筛选。

脑瘤

HD 之前，脑瘤仅显现出来在成年人型式 HD 之前，10 岁以从前起眼疾的症状之前 30%~50% 均有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 囊肿之前大多，如 SCA17 症状之前 22% 显现出来脑瘤，芭蕾栉上皮细胞增多性疾病之前 60%，McLeod 囊肿之前 40%，HDL1 囊肿之前大大部分症状均有脑瘤。DRPLA 之前 20 岁从前起眼疾症状之前几乎均显现出来，在 40 岁之后起眼疾的症状之前，脑瘤极少显现出来。

令人满意速度

HDL1 令人满意速度较快，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 起眼疾后肉食动物年资 10~20 年，DRPLA 起眼疾后的肉食动物年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿起眼疾早的令人满意较快。成年人型式 HD 令人满意较快，但良特质遗传特质芭蕾眼疾（BHC）虽也在患儿或个体差异起眼疾，但令人满意比较极快。

常规核对

在基因检测从前均并不需要花钱基本的常规核对，如前所述血液学核对能筛选催特质或亚催特质眼疾因激起的芭蕾性疾病状。一些如前所述核对对 HDL 囊肿病性疾病也有帮助，如芭蕾-栉上皮细胞增多性疾病和 McLeod 囊肿会有脊髓酸还原酶和肝酶升极低，中枢脑部线粒体眼疾的症状大部分显现出来小鼠线粒体降低，WD 症状 24 小时胃铜含量升极低等。

中枢脑部栉上皮细胞囊肿（芭蕾-栉上皮细胞增多性疾病、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血栉上皮细胞数量增极低。

HD 症状棺材 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，大脑皮质和脑消退在疾眼疾晚期显现出来。一些成年起眼疾的进行特质 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、中枢脑部栉上皮细胞增多性疾病和 McLeod 囊肿。脑消退在筛选 HD 和 SCAs 之前比较重要。DRPLA 症状之前，脑神经消退、T2 相上顶叶大脑皮质下白质极低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选病性疾病的各项临床不同之处论述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编： 张凌溪